Esclerose lateral amiotrófica: implicações para familiares cuidadores / Amyotrophic lateral sclerosis: implications for family caregivers / Esclerosis lateral amiotrófica: implicaciones para los cuidadores familiares

Objetivo: descrever as dificuldades de adaptação dos familiares cuidadores de pacientes portadores de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), cadastrados na central de Medicamentos de Alto Custo da Regional de Saúde Pirineus, na cidade de Anápolis -GO. Método: Trata-se de um estudo de abordagem qualitativa com o método descritivo. Os participantes foram previamente selecionados mediante adequação aos critérios de inclusão e concordância em fazer parte da pesquisa. A coleta de dados deu-se em local escolhido pelos mesmos, por meio de entrevista gravada em smartphone. A análise dos dados deu-se concomitante e após o termino da coleta. Resultados:Para a obtenção dos resultados e discussão foram entrevistados 4 (quatro) estão apresentados em 6 categorias, sendo elas: dificuldades para o cuidado; sobrecarga do cuidador; aceitação familiar; arendizado e dúvidas dos cuidadores; sobre atendimento; adaptação para os cuidados no núcleo familiar. Diante disto evidenciou-se as implicações ligadas a equipe de saúde, que são: a necessidade da equipe de saúde se manter informada não só sobre as mudanças relacionadas a doença, como também as dificuldades enfrentadas pela família, para que seja auxiliada em relação às suas dúvidas e durante a adaptação e a progressão da doença. Conclusão:estudo procura trazer um novo olhar que vai além do paciente, evidenciando as necessidades da família, tratando não somente o paciente, mas também cada família dentro de suas particularidades

Objective:describe the adaptation difficulties of family caregivers of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), registered at the High-Cost Medication center of the Pirineus Regional Health in the city of Anápolis -GO. Method:This is a qualitative approach study using a descriptive method. Participants were previously selected based on inclusion criteria and agreement to participate in the research. Data collection took place at a location chosen by them, through interviews recorded on a smartphone. Dataanalysis was conducted concurrently with and after data collection. Results:For the results and discussion, 4 (four) were interviewed and are presented in 6 categories: difficulties in care; caregiver burden; family acceptance; learning and doubts of caregivers; about care; adaptation to care in the family nucleus. This evidenced the implications linked to the health team, which are: the need for the health team to stay informed not only about changes related to the disease but also about the difficultiesfaced by the family, so that they can be assisted regarding their doubts and during the adaptation and progression of the disease. Conclusion:the study seeks to bring a new perspective that goes beyond the patient, highlighting the needs of the family, treating not only the patient but also each family within its particularities.

Objetivo: Describir las dificultades de adaptación de los cuidadores familiares de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), registrados en el Centro de Medicamentos de Alto Costo de la Región Sanitaria Pirineus, en la ciudad de Anápolis -GO. Método:Estudio cualitativo con método descriptivo. Los participantes fueron previamente seleccionados de acuerdo con el cumplimiento de los criterios de inclusión y el acuerdo para participar en la investigación. La recolección de datos se llevó a cabo en un lugar elegido por ellos, a través de entrevistas grabadas en un teléfono inteligente. El análisis de los datos se realizó de forma concomitante y una vez finalizada la recolección de datos. Resultados:Para obtener los resultados y la discusión, 4 (cuatro) encuestados son presentados en 6 categorías, a saber: dificultades para el cuidado; carga del cuidador; aceptación familiar; y dudas de los cuidadores; sobre el servicio al cliente; Adaptación al cuidado en el núcleo familiar. Frente a esto, se evidenciaron las implicaciones relacionadas con el equipo de salud, las cuales son: la necesidad de que el equipo de salud esté informado no solo sobre los cambios relacionados a la enfermedad, sino también sobre las dificultades enfrentadas por la familia, para que puedan ser ayudados en relación a sus dudas y durante la adaptación y progresión de la enfermedad. Conclusión:este estudio busca aportar una nueva mirada que vaya más allá del paciente, resaltando las necesidades de la familia, tratando no solo al paciente, sinotambién a cada familia dentro de sus particularidades.

Reshaping neuroimmunology: diagnosis and treatment in the era of precision medicine / Remodelando a neuroimunologia: diagnóstico e tratamento na era da medicina de precisão

Abstract Precision medicine has revolutionized the field of neuroimmunology, with innovative approaches that characterize diseases based on their biology, deeper understanding of the factors leading to heterogeneity within the same disease, development of targeted therapies, and strategies to tailor therapies to each patient. This review explores the impact of precision medicine on various neuroimmunological conditions, including multiple sclerosis (MS), neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease (MOGAD), optic neuritis, autoimmune encephalitis, and immune-mediated neuropathies. We discuss advances in disease subtyping, recognition of novel entities, promising biomarkers, and the development of more selective monoclonal antibodies and cutting-edge synthetic cell-based immunotherapies in neuroimmunological disorders. In addition, we analyze the challenges related to affordability and equity in the implementation of these emerging technologies, especially in situations with limited resources.

Resumo A medicina de precisão está revolucionando o campo da neuroimunologia, com uma abordagem inovadora caracterizada pela classificação de doenças com base em sua biologia, compreensão mais profunda dos fatores que levam à heterogeneidade dentro da mesma doença, desenvolvimento de terapias com alvos específicos e estratégias para adaptar as terapias a cada paciente. Esta revisão explora o impacto da medicina de precisão em várias condições neuroimunológicas, incluindo esclerose múltipla (EM), distúrbio do espectro da neuromielite óptica (NMOSD), doença associada ao anticorpo anti-glicoproteína da mielina do oligodendrócito (MOGAD), neurites ópticas, encefalites autoimunes e neuropatias imunomediadas. Discutimos avanços na subclassificação de doenças, reconhecimento de novas entidades, biomarcadores promissores e desenvolvimento de anticorpos monoclonais mais seletivos e imunoterapias de ponta baseadas em células sintéticas para as condições acima. Além disso, analisamos os desafios relacionados com acessibilidade e equidade na implementação dessas tecnologias emergentes, especialmente em ambientes com recursos limitados.

Multiple Sclerosis and the Cardiovascular System: an overview from cardiovascular risk and clinical characteristics to treatment / Esclerose múltipla e o sistema cardiovascular: uma visão geral do risco cardiovascular e das características clínicas até o tratamento

Objective: Review the relationship between Multiple Sclerosis (MS) and the cardiovascular (CV) system, as well as the CV manifestations of the disease and the CV complications of treatment. Methods: We performed a non-systematic review of the main databases, with no time limit. Results: People with MS tend to have a different CV risk than the general population, with a higher prevalence of hypertension, hyperlipidemia, overweight, ischemic heart disease, and peripheral and cerebral artery disease. In addition, cardiac alterations can be present in any part of MS patient care. Furthermore, MS treatments are not innocuous for the CV system and require attention, especially considering fingolimod and mitoxantrone. Discussion: The findings could partially explain the higher mortality rates found in this population. Furthermore, at the onset, dysautonomia symptoms, like postural orthostatic tachycardia syndrome, can be used as a clinical marker of patients at higher risk to evolve from clinically isolated syndrome to MS. Finally, MS not only progress badly when associated with CV risk factors but are also at increased risk of CV morbidity and mortality. Conclusion: Physicians addressing MS patients should be aware of their increased cardiovascular risk and the impact that adequate control of these factors can have on disease progression, patient lifespan, and global care.

Objetivo: Analisar a relação entre a esclerose múltipla (EM) e o sistema cardiovascular (CV), bem como as manifestações CV da doença e as complicações CV do tratamento. Métodos: Foi realizada uma revisão não sistemática das principais bases de dados, sem limite de tempo. Resultados: Pessoas com EM tendem a ter um risco CV diferente da população em geral, com maior prevalência de hipertensão, hiperlipidemia, sobrepeso, cardiopatia isquêmica e doença arterial periférica e cerebral. Além disso, as alterações cardíacas podem estar presentes em qualquer parte do tratamento do paciente com EM. Além disso, os tratamentos da EM não são inócuos para o sistema CV e requerem atenção, especialmente considerando o fingolimod e a mitoxantrona. Discussão: Os achados podem explicar parcialmente as taxas de mortalidade mais altas encontradas nessa população. Além disso, no início, os sintomas de disautonomia, como a síndrome de taquicardia postural ortostática, podem ser usados como um marcador clínico de pacientes com maior risco de evoluir da síndrome clinicamente isolada para a EM. Por fim, a EM não só progride mal quando associada a fatores de risco CV, mas também apresenta um risco maior de morbidade e mortalidade CV. Conclusão: Os médicos que lidam com pacientes com EM devem estar cientes de seu risco cardiovascular aumentado e do impacto que um controle adequado desses fatores pode ter na progressão da doença, no tempo de vida do paciente e nos cuidados globais.

Prevalence of fibromyalgia in a Brazilian series of patients with multiple sclerosis / Prevalência de fibromialgia em uma série brasileira de pacientes com esclerose múltipla

Abstract Background The prevalence of pain in patients with multiple sclerosis is remarkable. Fibromyalgia has been considered as one of the forms of chronic pain encompassed in multiple sclerosis, but data are restricted to studies from Europe and North America. Objective To assess the prevalence of fibromyalgia in a series of Brazilian patients with multiple sclerosis and the characteristics of this comorbidity. Methods The present cross-sectional study included 60 consecutive adult patients with multiple sclerosis. Upon consent, participants underwent a thorough evaluation for disability, fatigue, quality of life, presence of fibromyalgia, depression, and anxiety. Results The prevalence of fibromyalgia was 11.7%, a figure similar to that observed in previous studies. Patients with the comorbidity exhibited worse scores on fatigue (median and interquartile range [IQR]: 68 [48-70] versus 39 [16.5-49]; p < 0.001), quality of life (mean ± standard deviation [SD]: 96.5 ± 35.9 versus 124.8 ± 28.8; p = 0.021), anxiety (mean ± SD: 22.7 ± 15.1 versus 13.8 ± 8.4; p = 0.021), and depression (median and IQR: 23 [6-28] versus 6 [3-12.5]; p = 0.034) indices than patients without fibromyalgia. There was a strong positive correlation between depression and anxiety scores with fatigue (r = 0.773 and r = 0.773, respectively; p < 0.001). Conversely, a moderate negative correlation appeared between the Expanded Disability Status Scale (EDSS), fatigue, and depression scores with quality of life (r= −0.587, r= −0.551, r= −0.502, respectively; p < 0.001). Conclusion Fibromyalgia is a comorbidity of multiple sclerosis that can enhance fatigue and decrease quality of life, although depression, anxiety, and disability are factors that can potentiate the impact of the comorbidity.

Resumo Antecedentes A prevalência de dor em pacientes com esclerose múltipla é significativa. A fibromialgia é considerada uma forma de dor crônica encontrada na esclerose múltipla, mas os dados são restritos a estudos europeus e da América do Norte. Objetivo Avaliar a prevalência de fibromialgia em uma série de pacientes com esclerose múltipla e as características desta comorbidade. Métodos O presente estudo transversal incluiu consecutivamente 60 pacientes adultos com esclerose múltipla. Após o consentimento, os participantes foram submetidos à avaliação para determinação de incapacidade, fadiga, qualidade de vida, presença de fibromialgia, depressão e ansiedade. Resultados A prevalência de fibromialgia foi de 11,7%, similar ao observado em estudos prévios. Pacientes com a comorbidade apresentaram piores escores de fadiga (mediana e intervalo interquartil [IIQ]: 68 [48-70] versus 39 [16,5-49]; p < 0,001], qualidade de vida (média ± desvio padrão [DP]: 96,5 ± 35,9 versus 124,8 ± 28,8; p = 0,021), ansiedade (média ± DP: 22,7 ± 15,1 versus 13,8 ± 8,4; p = 0,021) e depressão (mediana e IIQ: 23 (6-28) versus 6 (3-12,5); p = 0,034] do que pacientes sem fibromialgia. Houve correlação positiva forte dos escores de depressão e de ansiedade com a fadiga (r = 0,773 e r = 0,773, respectivamente; p < 0,001). Concomitantemente, houve correlação negativa moderada entre os escores de escala de estado de incapacidade expandida, fadiga e depressão com a qualidade de vida (r = - 0,587, r = - 0,551, r = - 0,502, respectivamente; p < 0,001). Conclusão A fibromialgia é uma comorbidade de esclerose múltipla que pode aumentar a fadiga e diminuir a qualidade de vida, embora depressão, ansiedade e incapacidade sejam fatores potencializadores dessa morbidade associada.

Definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): Consensus from ALS and Motor Neuron Disease Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology / Definições, fenomenologia, diagnóstico e manejo das desordens do riso e do choro em esclerose lateral amiotrófica (ELA): Consenso do Departamento Científico de ELA e Doença do Neurônio Motor da Academia Brasileira de Neurologia

Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies.

Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia - considerados experts na área - foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos.

Surgical treatment of temporal lobe epilepsy: comparative results of selective amygdalohippocampectomy versus anterior temporal lobectomy from a referral center in Brazil / Tratamento cirúrgico da epilepsia do lobo temporal: resultados comparativos da amigdalohipocampectomia seletiva versus lobectomia temporal anterior em um centro de referência no Brasil

Abstract Background Temporal lobe epilepsy (TLE) is a high prevalence neurological disorder. Surgery has emerged as a promising treatment. Objective The objective of this work is to compare the surgical results of anterior temporal lobectomy (ATL) versus selective amygdalohippocampectomy (SAH) in a cohort of 132 patients. Methods We performed a retrospective study of 146 patients operated for TLE from 2008 to 2019. Initially, 13 patients were excluded from the study due to insufficient medical record data or follow-up loss. One patient was excluded from the analysis of the results due to death in the first postoperative week. We used the ILAE scale to classify seizure control after surgery. In patients with left hippocampal sclerosis, SAH was performed and in right temporal lobe epilepsy, ATL was the approach of choice. Results The mean follow-up time after surgery was 57.2 months (12-137). In our data analysis, we found that the group of patients undergoing ATL had a higher prevalence of being completely seizure-free (ILAE I) (57.1% versus 31%) and a higher rate of satisfactory seizure control (88.6% versus 69.3%) p = 0,006, when compared with patients undergoing SAH. Conclusions The literature is still controversial about seizure control concerning the technique used due to the lack of a robust methodology. Our data analysis identified the superiority of ATL over SAH in seizure outcomes. ATL may be the best option for adequately controlling seizures with minimal additional morbidity in countries with a cost limitation for extended propaedeutics.

Resumo Antecedentes A epilepsia do lobo temporal (TLE) é uma desordem neurológica de alta prevalência. A cirurgia surgiu como um tratamento promissor. Objetivo O objetivo deste trabalho é comparar os resultados da lobectomia temporal anterior (ATL) versus amigdalohipocampectomia seletiva (SAH) em uma coorte de 132 pacientes. Métodos Realizamos um estudo retrospectivo de 146 pacientes operados por TLE de 2008 a 2019. Inicialmente, 13 pacientes foram excluídos por insuficiência de dados em prontuário ou perda de seguimento. Um paciente foi excluído da análise por óbito na primeira semana de pós-operatório. Usamos a escala ILAE para classificar o controle das crises após a cirurgia. Em pacientes com esclerose hipocampal à esquerda, foi realizada a SAH, e na epilepsia do lobo temporal à direita, a ATL foi a abordagem de escolha. Resultados O tempo médio de seguimento após a cirurgia foi de 57,2 meses (12-137). Em nossa avaliação, encontramos que o grupo de pacientes submetidos à ATL apresentou maior prevalência de ausência total de crises (ILAE I) (57,1% versus 31%) e maior taxa de controle satisfatório da epilepsia (88,6% versus 69,3%) p = 0,006, quando comparado ao grupo submetido à SAH. Resultados A literatura ainda é controversa em relação à redução das crises de acordo com a técnica utilizada devido a falta de uma metodologia robusta. Nosso estudo identificou superioridade da ATL sobre a SAH nos desfechos convulsivos. ATL pode ser a melhor opção para controlar adequadamente as convulsões com morbidade adicional mínima em países com limitação de custo para propedêutica estendida.

Contracepção em situações especiais / Contraception in special situations

A decisão de escolha do método contraceptivo em situações clínicas especiais é desafiadora tanto para médicos quanto para pacientes. Em parte, isso se deve às contraindicações reais que alguns contraceptivos apresentam. Porém, há uma estreita relação com a falta de conhecimento e medo de muitos profissionais em prescrever métodos que, na realidade, são seguros. A má escolha do método contraceptivo para pacientes portadoras de condições específicas pode levar a diversos desfechos ruins, como piora da condição de base, ocorrência de eventos adversos indesejáveis e preveníveis e ocorrência de gravidez de alto risco indesejada. Dessa forma, foi realizada uma revisão na literatura com o objetivo de auxiliar profissionais médicos na decisão contraceptiva de pacientes portadoras de doenças reumatológicas e musculoesqueléticas, epilepsia, esclerose múltipla, transtornos alimentares, anemia falciforme e obesidade, e que já foram submetidas a cirurgia bariátrica.(AU)

The decision to choose the contraceptive method in special clinical situations is challenging for both physicians and patients. In part, this is due to the real contraindications that some contraceptives present. However, there is a close relationship with the lack of knowledge and fear of many professionals in prescribing methods that are actually safe. The poor choice of contraceptive method in patients with specific conditions can lead to several bad outcomes, such as worsening of the baseline condition, occurrence of undesirable and preventable adverse events and occurrence of an unwanted high-risk pregnancy. Thus, a literature review was carried out in order to assist medical professionals in the contraceptive decision of patients with rheumatological and musculoskeletal diseases, epilepsy, multiple sclerosis, eating disorders, sickle cell anemia, obesity and who have already undergone bariatric surgery.(AU)

Cognitive impairment in multiple sclerosis: "classic" knowledge and recent acquisitions / Deficiência cognitiva na esclerose múltipla: conhecimentos "clássicos" e aquisições recentes

Abstract Multiple sclerosis (MS) is a central nervous system (CNS) disease characterized by inflammation, axonal demyelination, and neurodegeneration, which can have a strong impact on all aspects of the life of the patient. Multiple sclerosis causes motor, sensory, cerebellar, and autonomic dysfunctions, as well as cognitive and psychoemotional impairment. The most frequently compromised cognitive domains are complex attention/information processing, memory, executive and visuospatial functions. Recently, alterations have also been evidenced in complex cognitive functions, such as social cognition, moral judgment, and decision-making. Cognitive impairment is characterized by high variability and can affect work skills, social interactions, coping strategies and more generally the quality of life of patients and their families. With the use of sensitive and easy-to-administer test batteries, an increasingly accurate and early diagnosis is feasible: this allows to determine the effectiveness of possible preventive measures, to predict the future progression of the disease and to improve the quality of life of patients. There is currently limited evidence regarding the efficacy, on cognitive impairment, of disease-modifying therapies. The most promising approach, which has received strong empirical support, is cognitive rehabilitation.

Resumo A esclerose múltipla (EM) é uma doença do sistema nervoso central (SNC) caracterizada por inflamação, desmielinização axonal e neurodegeneração, que pode ter um forte impacto em todos os aspectos da vida dos pacientes. A EM causa disfunções motoras, sensoriais, cerebelares, autonômicas, comprometimento cognitivo e déficits psicoemocionais. Os domínios cognitivos mais frequentemente comprometidos são a atenção complexa/processamento da informação, memória, funções executivas e habilidades visuais-espaciais. Recentemente, também foram evidenciadas alterações em funções cognitivas complexas, como cognição social, julgamento moral e tomada de decisão. O comprometimento cognitivo é caracterizado por alta variabilidade e pode afetar as habilidades laborais, as interações sociais, as estratégias de enfrentamento e, de forma mais geral, a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares. Com o uso de baterias de testes sensíveis e fáceis de administrar, é viável um diagnóstico cada vez mais preciso e precoce: isso permite determinar a eficácia de possíveis medidas preventivas, prever a progressão futura da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Atualmente, há evidências limitadas sobre a eficácia, no comprometimento cognitivo, de terapias modificadoras da doença. A abordagem mais promissora, que tem recebido forte apoio empírico, é a reabilitação cognitiva.

Telehealth for amyotrophic lateral sclerosis in a multidisciplinary service in a Brazilian reference center / Telessaúde para esclerose lateral amiotrófica em um serviço multidisciplinar em um centro de referência brasileiro

Abstract Background Telehealth has been used in the treatment of different diseases, and it has been shown to provide benefits for patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Due to the social distancing measures put into effect during the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, there was an urgent need for telehealth to ensure the provision of healthcare. Objective To evaluate the feasibility of telehealth for the provision of multidisciplinary ALS care, and to assess its acceptability among patients and caregivers. Methods We conducted a retrospective cohort study in which multidisciplinary evaluations were performed using the Teleconsulta platform. The patients included had ALS and at least one in-person clinical evaluation. The patients and the caregivers answered satisfaction questionnaires. Results The sample was composed of 46 patients, 32 male and 14 female subjects. The average distance from their residences to the reference services was of 115 km. Respiratory adjustment was the most addressed topic. Conclusion The strategy is viable and well accepted in terms of satisfaction. It was even more positive for patients in advanced stages of the disease or for those living far from the referral center.

Resumo Antecedentes A telessaúde tem sido utilizada no tratamento de diferentes doenças, e demonstrou-se que ela traz benefícios para pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA). Devido às medidas de distanciamento social postas em prática durante a pandemia de doença do coronavírus 2019 (coronavirus disease 2019, COVID-19, em inglês), houve uma necessidade urgente de se usar a telessaúde para garantir a provisão dos cuidados de saúde. Objetivo Avaliar a viabilidade da telessaúde para a prestação de cuidados multidisciplinares na ELA, e verificar a sua aceitabilidade entre os pacientes e os cuidadores. Métodos Realizou-se um estudo de coorte retrospectivo, com avaliações multidisciplinares realizadas por meio da plataforma Teleconsulta. Os pacientes incluídos apresentavam ELA, e já haviam passado por pelo menos uma avaliação clínica presencial. Os pacientes e os cuidadores responderam a questionários de satisfação. Resultados A amostra continha 46 pacientes, 32 do sexo masculino e 14 do sexo feminino. A distância média de suas residências ao serviço de referência era de 115 km. O ajuste respiratório foi o tema mais abordado. Conclusão A estratégia é viável e bem-aceita em termos de satisfação. Foi ainda mais positiva para os pacientes com doença avançada ou residentes em uma cidade distante do centro de referência.

Prevalência da esclerose múltipla em pacientes tratados com medicamentos modificadores do curso da doença utilizando dados do Sistema Único de Saúde brasileiro / Prevalence of multiple sclerosis in patients treated with disease-modifying drugs using data from the Brazilian Unified Health System

Objetivo: Compreender o cenário da esclerose múltipla (EM) em relação aos aspectos epidemiológicos, diagnósticos, progressão, tratamento e comorbidades no sistema público brasileiro. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo e observacional utilizando os sistemas de dados do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DataSUS). Os dados utilizados foram obtidos por meio da base de dados do Sistema Ambulatorial/Sistema de Procedimentos de Alta Complexidade (SIA/SUS). Nessa base, o vínculo de registros foi por meio do Cadastro Nacional de Saúde (CNS). Para a quantificação de dados epidemiológicos, foram coletados os dados do Código de Endereçamento Postal (CEP), sexo e data de nascimento, além das bases de geolocalização dos pacientes. Considerou-se como desfecho primário a descrição epidemiológica da população de pacientes em uso ou que usaram MMCD para o tratamento da EM. Como desfecho secundário, consideraram-se as características dos pacientes (gênero, idade, idade ao diagnóstico e comorbidades). Resultados: Foram incluídos na análise 45.011 pacientes. Identificou-se predominância de pacientes do gênero feminino (72,9%) e com idade entre 31 e 60 anos (61,23%) diagnosticados com CID G35 no primeiro registro. A taxa de incidência de pacientes com EM foi maior (2,7 pacientes/100 mil habitantes) na região Sudeste, seguida pela região Sul (2,2 pacientes/100 mil). A prevalência na região Sul teve a maior taxa (18 pacientes/100 mil), seguida pelo Sudeste (16,7 pacientes/100 mil). As betainterferonas e o acetato de glatirâmer foram os medicamentos mais utilizados no primeiro tratamento. O acetato de glatirâmer foi o mais utilizado para o segundo tratamento no período de 2011 até 2017. Em 2018, os MMCD mais utilizados como segundo tratamento foram fingolimode e natalizumabe. A partir de 2019, fingolimode, fumarato de dimetila e natalizumabe foram os medicamentos mais utilizados como segundo tratamento, permanecendo nessa ordem até 2021. Para o terceiro tratamento, o natalizumabe foi o medicamento mais utilizado até 2017. Após esse período, o fingolimode passou a ser mais usado. Desde 2019, com o acesso ao fumarato de dimetila, os medicamentos mais prescritos foram, em ordem decrescente, fingolimode, natalizumabe e fumarato de dimetila. Conclusão: Estabelecer uma análise epidemiológica dos pacientes que usam MMCD para o tratamento da EM no Brasil, além do padrão de tratamento, são dados essenciais para a promoção do tratamento da EM de forma adequada, bem como para a implementação de políticas públicas locais, regionais e nacionais.

Objective: To understand the multiple sclerosis (MS) setting in relation to epidemiological aspects, diagnoses, progression, treatment and comorbidities in the Brazilian public system. Methods: This is a retrospective, observational study using the Unified Health System's Informatics Department [Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde] data systems (DataSUS). The data used were obtained by means of the outpatient system/high-complexity procedure system (SIA/SUS) database. In this database, the association of entries was via the National Health Registration [Cadastro Nacional de Saúde] (CNS). For epidemiological data quantification, Zip Code, sex and date of birth information was collected, as well as data from patient geolocation databases. The epidemiological description of the patient population using or having used DMTs for MS treatment was considered as the primary endpoint. Patient characteristics (gender, age, age at diagnosis and comorbidities) were considered as the secondary endpoint. Results: 45,011 patients were included in the analysis. A predominance of female patients (72.9%) aged between 31 and 60 years (61.23%) and diagnosed with ICD code G35 in the first entry was identified. The incidence rate of patients with MS was higher (2.7 patients/100 thousand inhabitants) in the Southeast region, followed by the South region (2.2 patients/100 thousand). Prevalence in the South region had the highest rate (18 patients/100 thousand), followed by the Southeast region (16.7 patients/100 thousand). Interferons beta and glatiramer acetate were the most used drugs in the first treatment. Glatiramer acetate was the most used drug for the second treatment within the period from 2011 to 2017. In 2018, the most common DMTs used as second treatment were fingolimod and natalizumab. From 2019, fingolimod, dimethyl fumarate and natalizumab were the most used drugs as second treatment, remaining in this order until 2021. For the third treatment, natalizumab was the most used drug until 2017. After this period, fingolimod became more widely used. Since 2019, with access to dimethyl fumarate, the most prescribed drugs were, in decreasing order, fingolimod, natalizumab and dimethyl fumarate. Conclusion: Establishing an epidemiological analysis of patients using DMTs for MS treatment in Brazil, in addition to standard of care, results in critical data for adequately promoting MS treatment, as well as for implementing local, regional and national public policies.

Sexual dysfunction in Brazilian patients with multiple sclerosis / Disfunção sexual em pacientes brasileiros com esclerose múltipla

Abstract Background People with multiple sclerosis (PwMS) show an increased risk of sexual dysfunction (SD), both in women and men. Objective The aim of the present study was to apply the Multiple Sclerosis Intimacy and Sexuality Questionnaire-19 (MSISQ-19) and evaluate our results by comparing them with those in in the literature, as well as to assess the ease of applying the scale and the engagement of the patients in discussing the topic of sexuality. Methods We developed and applied a web-based Google form questionnaire that the respondents completed online, which included the MSISQ-19, for the assessment of sexual function. Baseline characteristics were reported as proportions and mean ± standard deviation (SD) or median ± interquartile range (IQR) as appropriate according to data distribution. Categorical variables were stratified by sex and compared with chisquared tests. Statistical analyses were performed using STATA v. 16 (StataCorp., College Station, TX, USA). Results Of the 621 respondents, 541 were included in the analysis. Among the patients with MS, a total of 347 (64.14%) exhibited SD. When stratified by gender, the frequencies of SD were not significantly different. Conclusion There is a high incidence of sexual dysfunction among PwMS and we need to identify the reasons for this and implement strategies to treat and counsel our patients. The MSISQ-19 can be used to help clinicians to assess sexual functioning in a quick and easy way and give patients the possibility to address this topic and receive appropriate help and support.

Resumo Antecedentes Pacientes com esclerose múltipla apresentam altas taxas de disfunção sexual em diversos estudos. Objetivo Avaliar a aplicação e resultados da ferramenta para avaliação de disfunção sexual em pacientes com Esclerose Multipla, Multiple Sclerosis Intimacy and Sexuality Questionnaire-19 (MSISQ-19), bem como comparar os resultados encontrados com a literatura já existente e ter a percepção do engajamento dos pacientes sobre o tema. Métodos Realizado através de questionário on-line na plataforma Google Forms, composto por questões sobre perfil demográfico e relacionadas à doença e o questionário MSISQ-19. Os dados demográficos e sobre a doença foram descritos como proporções e média ± desvio padrão (DP) ou mediana ± intervalo interquartil (IIQ). As variáveis categóricas foram estratificadas por sexo e comparadas com testes de qui-quadrado. As análises estatísticas foram realizadas no programa STATA v. 16 (StataCorp., College Station, TX, EUA). Resultados Um total de 621 pacientes responderam ao questionário, sendo inclusos na análise 541 respostas, após a aplicação dos critérios de elegibilidade. Um total de 347 (64,14%) pacientes apresentaram disfunção sexual, sem diferença entre os gêneros. Conclusão Disfunção sexual apresenta alta prevalência no grupo estudado, sendo necessário identificar as causas e implementar estratégias de tratamento. O MSISQ-19 é uma ferramenta fácil e rápida de ser aplicada, podendo ser utilizada para facilitar a comunicação com os pacientes sobre o tema, possibilitando assim o tratamento das disfunções sexuais nessa população.

Everolimus as a therapeutic option in refractory epilepsy in children with tuberous sclerosis: a systematic review / Everolimo como opção terapêutica na epilepsia refratária em crianças com esclerose tuberosa: uma revisão sistemática

Abstract Background Tuberous sclerosis (TS) is a multisystem genetic disease in which epilepsy is a frequent manifestation and is often difficult to control. Everolimus is a drug with proven efficacy in the treatment of other conditions related to TS, and some evidence suggests that its use benefits the treatment of refractory epilepsy in these patients. Objective To evaluate the efficacy of everolimus in controlling refractory epilepsy in children with TS. Methods A literature review was conducted in the Pubmed, BVS, and Medline databases, using the descriptors Tuberous sclerosis, Children, Epilepsy, and Everolimus. Original clinical trials and prospective studies published in Portuguese or English in the last decade that evaluated the use of everolimus as an adjuvant therapy in the control of refractory epilepsy in pediatric patients with TS were included. Results Our search screened 246 articles from electronic databases, 6 of which were chosen for review. Despite the methodological variations between the studies, most patients benefited from the use of everolimus to control refractory epilepsy, with response rates ranging from 28.6 to 100%. Adverse effects were present in all studies leading to dropouts of some patients; however, the majority were of low severity. Conclusion The selected studies suggest a beneficial effect of everolimus in the treatment of refractory epilepsy in children with TS, despite the adverse effects observed. Further studies involving a larger sample in double-blind controlled clinical trials should be performed to provide more information and statistical credibility.

Resumo Antecedentes A esclerose tuberosa (ET) é uma doença genética multissistêmica na qual a epilepsia é a manifestação neurológica mais frequente, sendo muitas vezes de difícil controle. O everolimo é uma droga com eficácia comprovada no tratamento de outras condições relacionadas à ET, e indícios sugerem benefícios de seu uso também no controle da epilepsia refratária nesses pacientes. Objetivo Avaliar a eficácia do everolimo no controle da epilepsia refratária em crianças com ET. Métodos Revisão de literatura nas bases de dados Pubmed, BVS e Medline, utilizando os descritores Tuberous sclerosis, Children, Epilepsy e Everolimus. Incluíram-se ensaios clínicos originais e estudos prospectivos publicados em português ou inglês na última década e que avaliassem o uso do everolimo como terapia adjuvante no controle da epilepsia refratária em pacientes pediátricos com ET. Resultados Nossa busca rastreou 246 artigos nas bases de dados, dos quais 6 foram escolhidos para a revisão. Apesar das variações metodológicas entre os estudos, a maioria dos pacientes tiveram benefício no uso do everolimo para controle da epilepsia refratária, com taxas de resposta variando entre 28.6 e 100%. Os efeitos adversos estiveram presentes em todos os estudos, levando à desistência de alguns pacientes, contudo a maioria foi de baixa gravidade. Conclusão Os estudos selecionados sugerem efeito benéfico do everolimo no tratamento da epilepsia refratária em crianças com ET, apesar dos efeitos adversos observados. Novos estudos envolvendo uma amostra maior em ensaios clínicos controlados duplo-cegos devem ser realizados para fornecer mais informações e credibilidade estatística.

Molecular mimicry between Zika virus and central nervous system inflammatory demyelinating disorders: the role of NS5 Zika virus epitope and PLP autoantigens / Mimetismo molecular entre o vírus Zika e os distúrbios inflamatórios desmielinizantes do sistema nervoso central: o papel do epítopo NS5 do vírus Zika e dos autoantígenos PLP

Abstract Background Evidence indicates a strong link between Zika virus (ZikV) and neurological complications. Acute myelitis, optic neuritis, polyneuropathy, and encephalomyelitis that mimic inflammatory idiopathic demyelination disorders (HDD) after ZikV infection have been reported in Brazil. Objective The present study aims to investigate the possible occurrence of molecular mimicry between ZikV antigens and Multiple Sclerosis (MS) autoantigens, the most frequent HDD of the central nervous system (CNS). Methods A retrospective cohort study with 305 patients admitted due to suspected arbovirus infection in Rio de Janeiro was performed, all subjects were submitted to neurological examination, and a biological sample was collected for serologic and molecular diagnostic. Bioinformatics tools were used to analyze the peptides shared between ZikV antigens and MS autoantigens. Results Of 305 patients, twenty-six were positive for ZikV and 4 presented IDD patterns found in MS cases. Sequence homology comparisons by bioinformatics approach between NS5 ZikV and PLP MS protein revealed a homology of 5/6 consecutive amino acids (CSSVPV/CSAVPV) with 83% identity, deducing a molecular mimicry. Analysis of the 3D structures revealed a similar conformation with alpha helix presentation. Conclusions Molecular mimicry between NS5 Zika virus antigen and PLP MS autoantigens emerge as a possible mechanism for IDD spectrum in genetically susceptible individuals.

Resumo Antecedentes Evidências indicam uma forte ligação entre o vírus Zika (ZikV) e complicações neurológicas. Mielite aguda, neurite óptica, polineuropatia e encefalomielite que mimetizam distúrbios inflamatórios de desmielinização idiopáticos (DDII) após infecção por ZikV têm sido relatadas no Brasil. Obejtivo O presente estudo tem como objetivo investigar a possível ocorrência de mimetismo molecular entre antígenos do ZikV e autoantígenos da Esclerose Múltipla (EM), a DDII mais frequente do sistema nervoso central (SNC). Métodos Foi realizado um estudo de coorte retrospectivo com 305 pacientes internados por suspeita de infecção por arbovirus no Rio de Janeiro, todos os indivíduos foram submetidos a exame neurológico e coleta de amostra biológica para diagnóstico sorológico e molecular. Ferramentas de bioinformática foram usadas para analisar os peptídeos compartilhados entre antígenos do ZikV e autoantígenos da EM. Resultados Dos 305 pacientes, vinte e seis foram positivos para ZikV e 4 apresentaram padrão IDD encontrado em casos de EM. As comparações de homologia de sequência por abordagem de bioinformática entre a proteína NS5 ZikV e PLP EM revelaram uma homologia de 5/6 aminoácidos consecutivos (CSSVPV/CSAVPV) com 83% de identidade, deduzindo um mimetismo molecular. A análise das estruturas 3D revelou uma conformação semelhante com apresentação em alfa-hélice. Conclusões O mimetismo molecular entre o antígeno NS5 do vírus Zika e o autoantígeno PLP da EM surge como um possível mecanismo para o espectro IDD em indivíduos geneticamente suscetíveis.

Endovascular treatment of intrarenal aneurysms bleeding and angiomyolipomas in a patient with tuberous sclerosis and polycystic kidney disease / Tratamento endovascular de sangramentos e angiomiolipomas de aneurismas intrarrenais em um paciente com esclerose tuberosa e doença renal policística

Abstract Tuberous sclerosis complex (TSC) and autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) are conditions related to renal failure that can rarely occur in association as a contiguous gene syndrome. Angiomyolipomas (AMLs) are renal tumors strongly related to TSC that may rupture and cause life-threatening bleedings. We present a patient with TSC, ADPKD, and renal AMLs with persistent hematuria requiring blood transfusion. The persistent hematuria was successfully treated through endovascular embolization, a minimally invasive nephron sparing technique.

Resumo O complexo de esclerose tuberosa (CET) e a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) são condições relacionadas à insuficiência renal que raramente podem ocorrer em associação como uma síndrome do gene contíguo. Angiomiolipomas (AMLs) são tumores renais fortemente relacionados ao CET que podem romper-se e causar hemorragias com risco de vida. Apresentamos um paciente com CET, DRPAD e AMLs renais com hematúria persistente que requer transfusão sanguínea. A hematúria persistente foi tratada com sucesso por meio de embolização endovascular, uma técnica de preservação do néfron minimamente invasiva.

Effect of acupuncture on heart rate variability in individuals with multiple sclerosis: a protocol for a double-blinded randomized controlled trial / Efeito da acupuntura na variabilidade da frequência cardíaca em indivíduos com esclerose múltipla: um protocolo para ensaio randomizado controlado duplo cego

Introdução: o crescimento de pacientes com esclerose múltipla que procuram tratamento com acupuntura é baseado em relatos clínicos de melhora dos sintomas. Considerando que o comprometimento autonômico, incluindo a disfunção autonômica cardiovascular, não é incomum em pacientes com EM a neuromodulação com acupuntura pode ser uma ferramenta interessante para alterar a variabilidade da frequência cardíaca nessa população.Objetivo: avaliar a variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com esclerose múltipla, durante a aplicação da Acupuntura, a fim de analisar o comportamento do sistema nervoso autônomo antes, durante e após a terapia e as mudanças na condição após uma intervenção longitudinal.Métodos: será realizado um ensaio clínico cruzado, randomizado, placebo-controlado, duplo-cego, com proporção de alocação de 1:1, com 40 indivíduos sem doença prévia, que constituirão o grupo controle, e 40 indivíduos com Esclerose Múltipla, que constituirão o grupo experimental. grupo, pareado por idade e sexo. Todos os participantes realizarão sessões de acupuntura ativas ou simuladas.Discussão: de acordo com os estudos encontrados, é esperada disfunção autonômica cardiovascular, com alterações na variabilidade da frequência cardíaca. Embora a neuromodulação com acupuntura possa controlar a dor e a inflamação, ainda há dificuldades em afirmar se o equilíbrio entre os sistemas simpático e parassimpático pode ser alterado pela acupuntura.

Backgroung: the growing of patients with multiple sclerosis seeking acupuncture treatment is based on clinical reports of improvements in symptoms. Considering that autonomic impairment, including cardiovascular autonomic dysfunction, is not uncommon in patients with MS, neuromodulation with acupuncture could be an interesting tool to change heart rate variability in this population.Objective: to evaluate heart rate variability in patients with multiple sclerosis, during the application of acupuncture, in order to analyze the behavior of the autonomic nervous system before, during and after therapy and changes in condition after a longitudinal intervention.Methods: a double-blinded randomized sham-controlled crossover trial with a 1:1 allocation ratio will be conducted, with 40 individuals without a previous illness, who will constitute the control group, and 40 individuals with Multiple Sclerosis, who will constitute the experimental group, paired by age and sex. All participants will undertake active or sham acupuncture sessions.Discussion: according to the studies found, cardiovascular autonomic dysfunction is expected, with alterations in heart rate variability. Although neuromodulation with acupuncture can control pain and inflammation, there are still difficulties in affirming whether the balance between the sympathetic and parasympathetic systems can be changed by acupuncture

Plasma exchange in inflammatory demyelinating disorders of the central nervous system: reasonable use in the clinical practice / Plasmaférese em doenças inflamatórias desmielinizantes do sistema nervoso central: uso coerente na prática clínica

Abstract Plasma exchange (PLEX) is a therapeutic apheresis modality in which the plasma is separated from inflammatory factors such as circulating autoreactive immunoglobulins, the complement system, and cytokines, and its therapeutic effect is based on the removal of these mediators of pathological processes. Plasma exchange is well established for various neurological disorders, and it is applied successfully in central nervous system inflammatory demyelinating diseases (CNS-IDD). It mainly modulates the humoral immune system; thus, it has a greater theoretical effect in diseases with prominent humoral mechanisms, such as neuromyelitis optica (NMO). However, it also has a proven therapeutic effect in multiple sclerosis (MS) attacks. Several studies have suggested that patients with severe attacks of CNS-IDD have poor response to steroid therapy but show clinical improvement after the PLEX treatment. Currently, PLEX is generally established only as a rescue therapy for steroid unresponsive relapses. However, there are still research gaps in the literature regarding plasma volume, number of sessions, and how early the apheresis treatment needs to started. Thus, in the present article, we summarize the clinical studies and meta-analyses, especially about MS and NMO, outlining clinical data regarding the experience with therapeutic PLEX in severe attacks of CNS-IDD, the clinical improvement rates, the prognostic factors of a favorable response, and highlighting the likely role of the early apheresis treatment. Further, we have gathered this evidence and suggested a protocol for the treatment of CNS-IDD with PLEX in the routine clinical practice.

Resumo Plasmaférese (PLEX) é um procedimento em que o plasma é separado de fatores inflamatórios como imunoglobulinas autorreativas circulantes, sistema complemento e citocinas, e seu efeito terapêutico se baseia na remoção desses mediadores de processos patológicos. A PLEX está bem estabelecida no tratamento de diversos distúrbios neurológicos, e é utilizada com sucesso em surtos de doenças desmielinizantes inflamatórias do sistema nervoso central (CNS-IDD). A PLEX modula principalmente o sistema imunológico humoral; assim, tem efeito teórico maior em doenças com mecanismos patológicos humorais proeminentes, como a neuromielite óptica (NMO). No entanto tem também efeito terapêutico comprovado em surtos de esclerose múltipla (EM). Estudos sugerem que a corticoterapia é pouco eficaz em pacientes com surtos graves de CNS-IDD, e que estes apresentam melhora clínica após o tratamento com PLEX. Atualmente, a PLEX está geralmente estabelecida apenas como terapia de resgate para surtos não responsivos a corticosteroides. No entanto, há lacunas na literatura sobre a quantidade de troca de volume plasmático, o número de sessões, e o tempo de início da aférese terapêutica. Dessa forma, resumimos neste artigo estudos clínicos e metanálises, especialmente sobre EM e NMO, e delineamos os dados clínicos sobre a experiência com o uso de PLEX em surtos graves de CNS-IDD, as taxas de melhora clínica, os fatores prognósticos para uma resposta favorável, e destacamos o provável papel do tratamento precoce nestes casos. Em um segundo momento, reunimos essas evidências em uma sugestão de protocolo de tratamento de CNS-IDD com PLEX na prática clínica rotineira.

Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated optic neuritis: an update / Neurite óptica associada com anticorpo contra a glicoproteína oligondendrócita da mielina: uma breve atualização

ABSTRACT Myelin oligodendrocyte glycoprotein-immunoglobulin G (IgG)-associated optic neuritis has been established as a new entity of immune-mediated optic neuropathy. Patients usually present with recurrent optic neuritis, often bilaterally with initially severe vision loss and optic disc edema. However, in contrast to aquaporin 4-IgG-seropositive neuromyelitis optica spectrum disorder, visual recovery tends to be more favorable, with good response to steroid treatment. Another important differential diagnosis of myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG--associated optic neuritis is multiple sclerosis. Close monitoring for signs of relapse and long-term immunosuppression may be considered to maintain optimal visual function. The diagnosis can be made on the basis of the presence of a specific, usually serological, antibody against myelin oligodendrocyte glycoprotein (IgG; cell-based assay), and a demyelinating event (optic neuritis, myelitis, brainstem syndrome, or cortical lesions with seizures). The clinical spectrum of this newly recognized inflammatory demyelinating disease is expanding rapidly. We briefly review the epidemiological characteristics, clinical manifestations, diagnostic considerations, and treatment options of myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG-associated optic neuritis.

RESUMO A neurite óptica associada à glicoproteína de oligodendrócito de mielina-IgG foi estabelecida como uma nova entidade de neuropatia óptica imunomediada. Tipicamente os pacientes apresentam neurite óptica recorrente, muitas vezes bilateral, com perda de visão frequentemente severa e alta prevalência de edema do disco óptico na fase aguda. No entanto, em contraste com neuromyelitis optica spectrum disorder associada com presença de anticorpo contra aquaporina 4, a recuperação visual tende a ser mais favorável e responde bem ao tratamento com corticoide em altas doses. A esclerose múltipla representa outro importante diagnóstico diferencial de glicoproteína de oligodendrócito de mielina-IgG. O diagnóstico pode ser feito com base na presença de um anticorpo específico, geralmente sorológico contra glicoproteína de oligodendrócito de mielina (IgG, ensaio baseado em células), e presença de evento desmielinizante (neurite óptica, mielite, síndrome do tronco cerebral, lesões corticais com convulsões). O espectro clínico desta doença desmielinizante inflamatória recém-reconhecida está se expandindo rapidamente. Faremos uma breve revisão das características epidemiológicas, manifestações clínicas, considerações diagnósticas e opções de tratamento da neurite óptica associada à glicoproteína de oligodendrócito de mielina-IgG.

The clinical-radiological paradox in multiple sclerosis: myth or truth? / O paradoxo clínico radiológico na esclerose múltipla: mito ou verdade?

Abstract Background Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory, degenerative, demyelinating disease that ranges from benign to rapidly progressive forms. A striking characteristic of the disease is the clinical-radiological paradox. Objectives The present study was conducted to determine whether, in our cohort, the clinical-radiological paradox exists and whether lesion location is related to clinical disability in patients with MS. Methods Retrospective data from 95 patients with MS (60 women and 35 men) treated at a single center were examined. One head-and-spine magnetic resonance imaging (MRI) examination from each patient was selected randomly, and two independent observers calculated lesion loads (LLs) on T2/fluid attenuation inversion recovery sequences manually, considering the whole brain and four separate regions (periventricular, juxtacortical, posterior fossa, and spinal cord). The LLs were compared with the degree of disability, measured by the Kurtzke Expanded Disability Status Scale (EDSS), at the time of MRI examination in the whole cohort and in patients with relapsing-remitting (RR), primarily progressive, and secondarily progressive MS. Results High LLs correlated with high EDSS scores in the whole cohort (r = 0.34; p< 0.01) and in the RRMS group (r = 0.27; p= 0.02). The EDSS score correlated with high regional LLs in the posterior fossa (r = 0.31; p= 0.002) and spinal cord (r = 0.35; p= 0.001). Conclusions Our results indicate that the clinical-radiological paradox is a myth and support the logical connection between lesion location and neurological repercussion.

Resumo Antecedentes A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória, degenerativa e desmielinizante que varia de formas benignas a rapidamente progressivas. Uma característica marcante da doença é o paradoxo clínico-radiológico. Objetivos O presente estudo foi realizado para determinar, se na nossa amostragem, o paradoxo clínico-radiológico existe e se a localização das lesões está relacionada à incapacidade clínica em pacientes com EM. Métodos Foram examinados retrospectivamente dados de 95 pacientes com EM (60 mulheres e 35 homens) atendidos em um único centro. Um exame de ressonância magnética de cada paciente foi selecionado aleatoriamente, e dois observadores independentes calcularam as cargas lesionais (CLs) em sequências T2 e FLAIR manualmente, considerando todo o cérebro e quatro regiões separadamente (periventricular, justacortical, fossa posterior e medula espinhal). As CLs foram comparadas com o grau de incapacidade, medido pela Escala de Status expandido de incapacidade (EDSS, na sigla em inglês) de Kurtzke, no momento do exame de ressonância magnética (RM) em toda a coorte e em pacientes com as formas surto remissão (SR), primariamente progressiva (PP), e secundariamente progressiva (SP) da EM. Resultados Cargas lesionais elevadas foram correlacionadas com altos índices de EDSS considerando toda a coorte (r = 0.34; p< 0.01) e no grupo SR (r = 0.27; p= 0.02). O EDSS foi correlacionado com CLs altas na fossa posterior (r = 0.31; p= 0.002) e na medula (r = 0.35; p= 0.001). Conclusões Nossos resultados indicam que o paradoxo clínico-radiológico é um mito e apoiam a conexão lógica entre a localização da lesão e a repercussão neurológica.

Eficácia e segurança da Fampridina comparada com placebo no tratamento de disfunções motoras em adultos portadores de esclerose múltipla: revisão rápida de evidências / Effectiveness and safety of Fampridine compared with placebo in the treatment of motor dysfunctions in adults with multiple sclerosis: quick evidence review

Tecnologia: Fampridina Indicação: Tratamento de disfunções motoras em pacientes portado-res de esclerose múltipla. Pergunta: A Fampridina é eficaz e segurança para o tratamento de disfunções motoras em adultos portadores de esclerose múltipla comparada ao placebo? Méto-dos: Levantamento bibliográfico foi realizado na base de dados PUBMED, seguindo estratégias de buscas predefinidas. Foi feita avaliação da qualidade metodológica das revisões sistemáticas com a ferramenta AMSTAR-2 (Assessing the Methodological Quality of Systematic Reviews Version 2). Resultados: Foram selecionados três estudos que atenderam aos critérios de inclu-são. Conclusão: A fampridina foi eficaz e segura para tratar disfunções motoras em dosagens específicas. Conforme os resultados dos estudos analisados, a fampridina pode melhora de modo significativo e contínuo a capacidade de deambular dos portadores EM. Além disso, pode ser eficaz para tratar habilidades manuais e cognitiva

Technology: Fampridine. Indication: Treatment of motor disorders in patients with multiple sclerosis. Question: Is Fampridine effective and safe for the treatment of multiple sclerosis in adults with functional limitations compared to placebo? Methods: A bibliographic survey was carried out in the PUBMED database, following predefined search strategies. The methodological quality of systematic reviews was evaluated using the Assessing the Methodological Quality of Systematic Reviews Version 2 tool. Results: Three studies that met the inclusion criteria were selected. Conclusion: Fampridine was effective and safe to treat motor disorders at specific dosages. According to the results of the analyzed studies, fampridine can significantly and continuously improve the ability to walk in MS patients. Also, it can be effective for treating manual and cognitive skills